നവജാതശിശുക്കളിൽ ബധിരത തടയുന്നതിന് ബധിരതയുടെ ജനിതക പരിശോധനയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക.

മനുഷ്യശരീരത്തിലെ ഒരു പ്രധാന റിസപ്റ്ററാണ് ചെവി, ഇത് ശ്രവണേന്ദ്രിയങ്ങളെയും ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥയെയും നിലനിർത്തുന്നതിൽ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു. ശ്രവണ വൈകല്യം എന്നത് ശ്രവണവ്യവസ്ഥയുടെ എല്ലാ തലങ്ങളിലുമുള്ള ശബ്ദ പ്രക്ഷേപണം, സെൻസറി ശബ്ദങ്ങൾ, ശ്രവണ കേന്ദ്രങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ജൈവികമോ പ്രവർത്തനപരമോ ആയ അസാധാരണത്വങ്ങളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ഇത് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള കേൾവിക്കുറവിന് കാരണമാകുന്നു.പ്രസക്തമായ ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, ചൈനയിൽ ഏകദേശം 27.8 ദശലക്ഷം ആളുകൾക്ക് കേൾവി, ഭാഷാ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്, അവരിൽ നവജാതശിശുക്കളാണ് പ്രധാന രോഗികളുടെ വിഭാഗം, കൂടാതെ എല്ലാ വർഷവും കുറഞ്ഞത് 20,000 നവജാതശിശുക്കളെങ്കിലും കേൾവി വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു.

കുട്ടികളുടെ കേൾവിയുടെയും സംസാരത്തിന്റെയും വികാസത്തിന് കുട്ടിക്കാലം ഒരു നിർണായക കാലഘട്ടമാണ്. ഈ കാലയളവിൽ സമ്പന്നമായ ശബ്ദ സിഗ്നലുകൾ സ്വീകരിക്കാൻ പ്രയാസമാണെങ്കിൽ, അത് അപൂർണ്ണമായ സംസാര വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യകരമായ വളർച്ചയ്ക്ക് പ്രതികൂലമാവുകയും ചെയ്യും.

1. ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യം

നിലവിൽ, കേൾവിക്കുറവ് ഒരു സാധാരണ ജനന വൈകല്യമാണ്, അഞ്ച് വൈകല്യങ്ങളിൽ (ശ്രവണ വൈകല്യം, കാഴ്ച വൈകല്യം, ശാരീരിക വൈകല്യം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം, മാനസിക വൈകല്യം) ഒന്നാം സ്ഥാനത്താണ്. അപൂർണ്ണമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ചൈനയിൽ ഓരോ 1,000 നവജാതശിശുക്കളിലും ഏകദേശം 2 മുതൽ 3 വരെ ബധിരരായ കുട്ടികളുണ്ട്, നവജാതശിശുക്കളിൽ കേൾവിക്കുറവിന്റെ സാധ്യത 2 മുതൽ 3% വരെയാണ്, ഇത് നവജാതശിശുക്കളിലെ മറ്റ് രോഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ കൂടുതലാണ്. കേൾവിക്കുറവിന്റെ 60% പാരമ്പര്യ ബധിര ജീനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്, കൂടാതെ 70-80% പാരമ്പര്യ ബധിര രോഗികളിലും ബധിരത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാണപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ, ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമുകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളിലെ ബധിരത ജീനുകളുടെ പ്രീനെറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് വഴി പാരമ്പര്യ ബധിരതയുടെ പ്രാഥമിക പ്രതിരോധം സാധ്യമാകും. ചൈനയിൽ സാധാരണ ബധിരത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉയർന്ന കാരിയർ നിരക്ക് (6%) ആയതിനാൽ, യുവ ദമ്പതികൾ വിവാഹ പരിശോധനയിലോ പ്രസവത്തിന് മുമ്പോ ബധിരത ജീൻ പരിശോധിക്കണം, അങ്ങനെ മയക്കുമരുന്ന് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ബധിരതയോട് സംവേദനക്ഷമതയുള്ള വ്യക്തികളെയും ഒരേ ബധിരത മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ ദമ്പതികളുടെ വാഹകരെയും നേരത്തേ കണ്ടെത്താനാകും. മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ വാഹകരുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് തുടർനടപടികളിലൂടെയും ഇടപെടലിലൂടെയും ബധിരത ഫലപ്രദമായി തടയാൻ കഴിയും.

2. ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന എന്താണ്?

ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന എന്നത് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധനയാണ്, അത് ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനാണ്. കുടുംബത്തിൽ ബധിരത ജീനുകൾ വഹിക്കുന്ന അംഗങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, വ്യത്യസ്ത തരം ബധിരത ജീനുകൾ അനുസരിച്ച് ബധിരരായ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജനനം തടയുന്നതിനോ നവജാത ശിശുക്കളിൽ ബധിരത ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിനോ ചില അനുബന്ധ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാവുന്നതാണ്.

3. ബധിരത ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ബാധകമായ ജനസംഖ്യ

- ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പും ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിലും ഉള്ള ദമ്പതികൾ
- നവജാത ശിശുക്കൾ
-ബധിര രോഗികളും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളും, കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റ് ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് വിധേയരായ രോഗികൾ
- ഓട്ടോടോക്സിക് മരുന്നുകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് അമിനോഗ്ലൈക്കോസൈഡുകൾ) ഉപയോഗിക്കുന്നവർ, കുടുംബത്തിൽ മയക്കുമരുന്ന് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ബധിരതയുടെ ചരിത്രമുള്ളവർ.

4. പരിഹാരങ്ങൾ

മാക്രോ & മൈക്രോ-ടെസ്റ്റ് വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ക്ലിനിക്കൽ ഹോൾ എക്സോം (വെസ്-പ്ലസ് ഡിറ്റക്ഷൻ). പരമ്പരാഗത സീക്വൻസിംഗുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഹോൾ എക്സോം സീക്വൻസിംഗ് എല്ലാ എക്സോണിക് മേഖലകളുടെയും ജനിതക വിവരങ്ങൾ വേഗത്തിൽ നേടുന്നതിനൊപ്പം ചെലവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. ഹോൾ ജീനോം സീക്വൻസിംഗുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഇത് സൈക്കിൾ കുറയ്ക്കുകയും ഡാറ്റ വിശകലനത്തിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ രീതി ചെലവ് കുറഞ്ഞതാണ്, ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്താൻ ഇന്ന് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പ്രയോജനങ്ങൾ

-സമഗ്രമായ കണ്ടെത്തൽ: ഒരു പരിശോധനയിൽ ഒരേസമയം 20,000+ മനുഷ്യ ന്യൂക്ലിയർ ജീനുകളും മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ജീനോമുകളും പരിശോധിക്കുന്നു, ഇതിൽ SNV, CNV, UPD, ഡൈനാമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഫ്യൂഷൻ ജീനുകൾ, മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയൽ ജീനോം വ്യതിയാനങ്ങൾ, HLA ടൈപ്പിംഗ്, മറ്റ് രൂപങ്ങൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെ OMIM ഡാറ്റാബേസിലെ 6,000-ത്തിലധികം രോഗങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.
- ഉയർന്ന കൃത്യത: ഫലങ്ങൾ കൃത്യവും വിശ്വസനീയവുമാണ്, കൂടാതെ കണ്ടെത്തൽ ഏരിയ കവറേജ് 99.7% ൽ കൂടുതലാണ്.
- സൗകര്യപ്രദം: യാന്ത്രിക കണ്ടെത്തലും വിശകലനവും, 25 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ റിപ്പോർട്ടുകൾ നേടുക.