നവജാതശിശുക്കളിൽ ബധിരത തടയാൻ ബധിരതയുടെ ജനിതക പരിശോധനയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക

മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ ഒരു പ്രധാന റിസപ്റ്ററാണ് ചെവി, ഇത് ഓഡിറ്ററി സെൻസിലും ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ഒരു പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.ശ്രവണ വൈകല്യം എന്നത് ഓഡിറ്ററി സിസ്റ്റത്തിലെ എല്ലാ തലങ്ങളിലുമുള്ള ശബ്ദ സംപ്രേക്ഷണം, സെൻസറി ശബ്ദങ്ങൾ, ശ്രവണ കേന്ദ്രങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ഓർഗാനിക് അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തനപരമായ അസാധാരണത്വങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള ശ്രവണ നഷ്ടത്തിന് കാരണമാകുന്നു.പ്രസക്തമായ ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, ചൈനയിൽ കേൾവിയും ഭാഷാ വൈകല്യവുമുള്ള ഏകദേശം 27.8 ദശലക്ഷം ആളുകളുണ്ട്, അവരിൽ നവജാതശിശുക്കളാണ് പ്രധാന രോഗികളുടെ കൂട്ടം, കൂടാതെ പ്രതിവർഷം 20,000 നവജാതശിശുക്കളെങ്കിലും ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു.

കുട്ടികളുടെ കേൾവിശക്തിയുടെയും സംസാരശേഷിയുടെയും വികാസത്തിൻ്റെ നിർണായക കാലഘട്ടമാണ് കുട്ടിക്കാലം.ഈ കാലയളവിൽ സമ്പന്നമായ ശബ്ദ സിഗ്നലുകൾ സ്വീകരിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിൽ, അത് അപൂർണ്ണമായ സംസാര വികാസത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യകരമായ വളർച്ചയെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും.

1. ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധനയുടെ പ്രാധാന്യം

നിലവിൽ, കേൾവിക്കുറവ് ഒരു സാധാരണ ജനന വൈകല്യമാണ്, അഞ്ച് വൈകല്യങ്ങളിൽ (ശ്രവണ വൈകല്യം, കാഴ്ച വൈകല്യം, ശാരീരിക വൈകല്യം, ബൗദ്ധിക വൈകല്യം, മാനസിക വൈകല്യം) ഒന്നാം സ്ഥാനത്താണ്.അപൂർണ്ണമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ചൈനയിലെ ഓരോ 1000 നവജാതശിശുക്കളിലും ഏകദേശം 2 മുതൽ 3 വരെ ബധിരരായ കുട്ടികളുണ്ട്, നവജാതശിശുക്കളിൽ കേൾവിക്കുറവ് സംഭവിക്കുന്നത് 2 മുതൽ 3% വരെയാണ്, ഇത് നവജാതശിശുക്കളിലെ മറ്റ് രോഗങ്ങളേക്കാൾ വളരെ കൂടുതലാണ്.കേൾവിക്കുറവിൻ്റെ 60% പാരമ്പര്യ ബധിര ജീനുകൾ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, 70-80% പാരമ്പര്യ ബധിര രോഗികളിൽ ബധിര ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാണപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ, ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന ഗർഭകാല സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമുകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്.ഗർഭിണികളിലെ ബധിര ജീനുകളുടെ ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള സ്‌ക്രീനിംഗ് വഴി പാരമ്പര്യ ബധിരതയ്ക്കുള്ള പ്രാഥമിക പ്രതിരോധം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.ചൈനീസ് ഭാഷയിൽ സാധാരണ ബധിര ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഉയർന്ന കാരിയർ നിരക്ക് (6%) ആയതിനാൽ, യുവദമ്പതികൾ വിവാഹ പരിശോധനയിലോ പ്രസവത്തിന് മുമ്പോ ബധിര ജീൻ പരിശോധിക്കണം, അങ്ങനെ മയക്കുമരുന്ന് പ്രേരിതമായ ബധിരത-സെൻസിറ്റീവ് വ്യക്തികളെ നേരത്തെയും ഒരേ വാഹകരും കണ്ടെത്തുന്നതിന്. ബധിരത മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ ദമ്പതികൾ.മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ കാരിയറുകൾ ഉള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ഫോളോ-അപ്പ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിലൂടെയും ഇടപെടലിലൂടെയും ബധിരതയെ ഫലപ്രദമായി തടയാൻ കഴിയും.

2. ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന എന്താണ്

ബധിരതയ്ക്കുള്ള ഒരു ജീൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധനയാണ് ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന.കുടുംബത്തിൽ ബധിര ജീനുകൾ വഹിക്കുന്ന അംഗങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ബധിര ശിശുക്കളുടെ ജനനം തടയുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ വിവിധ തരത്തിലുള്ള ബധിര ജീനുകൾ അനുസരിച്ച് നവജാത ശിശുക്കളിൽ ബധിരത ഉണ്ടാകുന്നത് തടയുന്നതിനോ ചില അനുബന്ധ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാവുന്നതാണ്.

3. ബധിര ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ബാധകമായ ജനസംഖ്യ

- ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ദമ്പതികൾ
- നവജാതശിശുക്കൾ
-ബധിരരായ രോഗികളും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളും, കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാൻ്റ് ശസ്ത്രക്രിയ രോഗികൾ
-ഓട്ടോടോക്സിക് മരുന്നുകളുടെ (പ്രത്യേകിച്ച് അമിനോഗ്ലൈക്കോസൈഡുകൾ) ഉപയോഗിക്കുന്നവരും കുടുംബ മയക്കുമരുന്ന് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ബധിരതയുടെ ചരിത്രമുള്ളവരും

4. പരിഹാരങ്ങൾ

മാക്രോ & മൈക്രോ-ടെസ്റ്റ് ക്ലിനിക്കൽ ഹോൾ എക്സോം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു (വെസ്-പ്ലസ് ഡിറ്റക്ഷൻ).പരമ്പരാഗത സീക്വൻസിംഗുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, മുഴുവൻ എക്സോം സീക്വൻസിംഗും ചെലവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു, അതേസമയം എല്ലാ എക്സോണിക് പ്രദേശങ്ങളുടെയും ജനിതക വിവരങ്ങൾ വേഗത്തിൽ നേടുന്നു.മുഴുവൻ ജീനോം സീക്വൻസിംഗുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഇതിന് സൈക്കിൾ ചെറുതാക്കാനും ഡാറ്റ വിശകലനത്തിൻ്റെ അളവ് കുറയ്ക്കാനും കഴിയും.ഈ രീതി ചെലവ് കുറഞ്ഞതും ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്താൻ ഇന്ന് സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

പ്രയോജനങ്ങൾ

-സമഗ്രമായ കണ്ടെത്തൽ: ഒരു ടെസ്റ്റ് ഒരേസമയം 20,000+ മനുഷ്യ ന്യൂക്ലിയർ ജീനുകളും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജീനോമുകളും സ്‌ക്രീൻ ചെയ്യുന്നു, OMIM ഡാറ്റാബേസിൽ SNV, CNV, UPD, ഡൈനാമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഫ്യൂഷൻ ജീനുകൾ, ഫോം ജനിതകഘടനകൾ, എച്ച്എൽഎ.
-ഉയർന്ന കൃത്യത: ഫലങ്ങൾ കൃത്യവും വിശ്വസനീയവുമാണ്, കൂടാതെ കണ്ടെത്തൽ ഏരിയ കവറേജ് 99.7% ൽ കൂടുതലാണ്
- സൗകര്യപ്രദം: യാന്ത്രിക കണ്ടെത്തലും വിശകലനവും, 25 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ റിപ്പോർട്ടുകൾ നേടുക