നവജാതശിശുക്കളിൽ ബധിരത തടയാൻ ബധിരതയുടെ ജനിതക സ്ക്രീനിംഗിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുക

ചെവി മനുഷ്യശരീരത്തിൽ ഒരു പ്രധാന റിസപ്റ്ററിയാണ്, ഇത് ഓഡിറ്ററി സെലിശയും ശരീര സന്തുലിതാവസ്ഥയും നിലനിർത്തുന്നതിൽ ഒരു പങ്കുണ്ട്. ശ്രവണ വൈകല്യമുള്ളവർ സൗണ്ട് ട്രാൻസ്മിഷൻ, സെൻസറി ശബ്ദങ്ങൾ, ഓഡിറ്ററി എന്നിവയുടെ എല്ലാ തലങ്ങളിലുമുള്ള എല്ലാ തലങ്ങളിലുമുള്ള എല്ലാ തലങ്ങളിലുമാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്, ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഡിഗ്രി ശ്രവണ നഷ്ടം.പ്രസക്തമായ ഡാറ്റ അനുസരിച്ച്, ചൈനയിൽ കേൾവിയും ഭാഷാ വൈകല്യമുള്ള 27.8 ദശലക്ഷം ആളുകളുണ്ട്, ഇതിൽ നവജാതശിശുക്കൾ എല്ലാ വർഷവും ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു.

കുട്ടികളുടെ കേൾവിക്കും സംസാര വികസനത്തിനും ബാല്യകാലം. ഈ കാലയളവിൽ സമ്പന്നമായ ശബ്ദ സിഗ്നലുകൾ ലഭിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണെങ്കിൽ, അത് അപൂർണ്ണമായ സംഭാഷണ വികസനത്തിന് കാരണമാവുകയും കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യകരമായ വളർച്ചയ്ക്ക് നെഗറ്റീവ് ആയിരിക്കുകയും ചെയ്യും.

1. ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക സ്ക്രീനിംഗിന്റെ പ്രാധാന്യം

നിലവിൽ, ശ്രവണ നഷ്ടം ഒരു സാധാരണ ജനന വൈകല്യമാണ്, അഞ്ചുപേരുണ്ടാമത് (ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾ, കാഴ്ച വൈകല്യം, ശാരീരിക വൈകല്യം, ശാരീരിക വൈകല്യം, മാനസിക വൈകല്യം, മാനസിക വൈകല്യം). ചൈനയിലെ ഓരോ 1,000 നവജാതശിലങ്ങളിലും 2 മുതൽ 3 ബധിരരുമായ കുട്ടികളുണ്ട്, നവജാതശിശുക്കളിൽ 4 3% മുതൽ 3% വരെയാണ്, ഇത് നവജാതശിലകളിലെ മറ്റ് രോഗങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ കൂടുതലാണ്. ശ്രവണസമ്മനത്തിന്റെ 60% പേർക്കും പാരമ്പര്യ മൂലമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്, ബധിര ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ 70-80% പാരമ്പര്യ രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു.

അതിനാൽ, ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ് പ്രാനിന്റെ സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമുകളിൽ ഉൾപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളുടെ പ്രശസ്ത സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തിയ പാരമ്പര്യരുടെ പ്രാഥമിക പ്രതിരോധം നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും. സാധാരണ ബധിരത്തിന്റെ ഉയർന്ന കാരിയർ നിരക്ക് (6%), ചൈനീസ് ഭാഷയിൽ അല്ലെങ്കിൽ വിവാഹ പരീക്ഷയിൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രസവ പ്രസവത്തിന് മുമ്പുതന്നെ യുവ ദമ്പതികൾ, അതേസമയം മയക്കുമരുന്ന് പരിശോധനയിൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രസവം ബധിര മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ ദമ്പതികൾ. മ്യൂട്ടേഷൻ ജെൻ കാരിയറുകളുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് ഫോളോ-അപ്പ് മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിലൂടെയും ഇടപെടലിലൂടെയും ബധിരതയെ ഫലപ്രദമായി തടയുന്നു.

2. ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ് എന്താണ്

ബധിരതയ്ക്കായി ഒരു ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎൻഎയുടെ പരീക്ഷണമാണ് ബധിരതയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന. ബധിര ജീനുകളിൽ ബധിര ജീനുകൾ വഹിക്കുന്ന അംഗങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ബധിര കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജനനം തടയുന്നതിനോ നവജാത ശിശുക്കളിൽ ബധിരത ഉണ്ടാകാനോ കഴിക്കാം.

3. ബധിര ജനിതക സ്ക്രീനിംഗിനായി ബാധകമായ ജനസംഖ്യ

-പ്രേ-ഗർഭധാരണം, ഗർഭകാല ദമ്പതികൾ
-പുരസ്കാരം
-ശും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളും കോക്ലിയർ ഇംപ്ലാന്റ് ശസ്ത്രക്രിയ രോഗികളും
OtoToxic മയക്കുമരുന്ന് (പ്രത്യേകിച്ച് അമിനോഗ്ലൈക്കോസിഡൈഡുകൾ), കുടുംബത്തിന്റെ ചരിത്രമുള്ളവർ മയക്കുമരുന്ന്-പ്രേരിപ്പിച്ച ബധിരത

4. പരിഹാരങ്ങൾ

മാക്രോ & മൈക്രോ ടെസ്റ്റ് വികസിപ്പിച്ച ക്ലിനിക്കൽ മുഴുവൻ എപ്പോമും (വെസ്-പ്ലസ് കണ്ടെത്തൽ). പരമ്പരാഗത സൂചരകരുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, മുഴുവൻ എക്സോണിക് പ്രദേശങ്ങളുടെയും അതിവേഗം നേടിയെടുക്കുന്നതിനിടെ മുഴുവൻ ഉച്ചാരണത്തിന്റെ മുഴുവൻ സീക്വൻസിംഗും ചെലവ് ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു. മുഴുവൻ ജെനോം സീക്വൻസിനുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ഇത് സൈക്കിൾ ചെറുതാക്കാനും ഡാറ്റ വിശകലനത്തിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കാനും കഴിയും. ഈ രീതി ചെലവ് കുറഞ്ഞതും പ്രാധാന്യരോഗങ്ങളുടെ കാരണങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്താൻ ഇന്ന് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ഗുണങ്ങൾ

-Compraventfacent കണ്ടെത്തൽ: 6,000 നും അപ്ഡേറ്റ്, ഡൈനാമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, ഫ്യൂഷൻ ജീനുകൾ, മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ പ്രമോം വ്യതിയാനങ്ങൾ, എച്ച്എൽഎ ടൈപ്പിംഗ്, മറ്റ് ഫോമുകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന 20,000+ മനുഷ്യ ന്യൂക്ലിയർ ജീനുകളെയും മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ ജനങ്ങളെയും ഒരു ടെസ്റ്റ് തിരഞ്ഞെടുക്കുക.
-ഹിയുടെ കൃത്യത: ഫലങ്ങൾ കൃത്യവും വിശ്വസനീയവുമാണ്, കണ്ടെത്തൽ ഏരിയ കവറേജ് 99.7% കൂടുതലാണ്
-കോൺവീന്റ്: യാന്ത്രിക കണ്ടെത്തലും വിശകലനവും, 25 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ റിപ്പോർട്ടുകൾ നേടുക