MTHFR ജീൻ പോളിമോർഫിക് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ്
ഉൽപ്പന്ന നാമം
HWTS-GE004-MTHFR ജീൻ പോളിമോർഫിക് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ഡിറ്റക്ഷൻ കിറ്റ് (ARMS-PCR)
എപ്പിഡെമിയോളജി
ഫോളിക് ആസിഡ് വെള്ളത്തിൽ ലയിക്കുന്ന ഒരു വിറ്റാമിനാണ്, ഇത് ശരീരത്തിന്റെ ഉപാപചയ പാതകളിൽ അത്യാവശ്യമായ ഒരു സഹഘടകമാണ്. സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, ഫോളേറ്റ് മെറ്റബോളൈസിംഗ് എൻസൈം ജീനായ MTHFR ന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ശരീരത്തിലെ ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ കുറവിലേക്ക് നയിക്കുമെന്നും മുതിർന്നവരിൽ ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന സാധാരണ കേടുപാടുകൾ മെഗലോബ്ലാസ്റ്റിക് അനീമിയ, വാസ്കുലർ എൻഡോതെലിയൽ കേടുപാടുകൾ മുതലായവയ്ക്ക് കാരണമാകുമെന്നും നിരവധി പഠനങ്ങൾ സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഗർഭിണികളിലെ ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ കുറവ് സ്വന്തം ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റാൻ കഴിയില്ല, ഇത് ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യങ്ങൾ, അനെൻസ്ഫാലി, നിശ്ചല ജനനം, ഗർഭം അലസൽ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും. 5,10-മെത്തിലീൻ ടെട്രാഹൈഡ്രോഫോളേറ്റ് റിഡക്റ്റേസ് (MTHFR) പോളിമോർഫിസങ്ങൾ സെറം ഫോളേറ്റ് നിലകളെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് യഥാക്രമം MTHFR പ്രവർത്തനം കുറയുന്നതിനും തൽഫലമായി ഫോളിക് ആസിഡ് ഉപയോഗം കുറയുന്നതിനും കാരണമാകുന്നു.
ചാനൽ
| ഫാം | എം.ടി.എച്ച്.എഫ്.ആർ സി677ടി |
| റോക്സ് | എം.ടി.എച്ച്.എഫ്.ആർ എ1298സി |
| വിഐസി(ഹെക്സ്) | ആന്തരിക നിയന്ത്രണം |
സാങ്കേതിക പാരാമീറ്ററുകൾ
| സംഭരണം | ≤-18℃ |
| ഷെൽഫ്-ലൈഫ് | 12 മാസം |
| മാതൃകാ തരം | പുതുതായി ശേഖരിച്ച EDTA ആന്റികോഗുലേറ്റഡ് രക്തം |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| ലോഡ് | 1.0ng/μL |
| ബാധകമായ ഉപകരണങ്ങൾ: | അപ്ലൈഡ് ബയോസിസ്റ്റംസ് 7500 റിയൽ-ടൈം പിസിആർ സിസ്റ്റങ്ങൾ അപ്ലൈഡ് ബയോസിസ്റ്റംസ് 7500 ഫാസ്റ്റ് റിയൽ-ടൈം പിസിആർ സിസ്റ്റങ്ങൾ SLAN ®-96P റിയൽ-ടൈം PCR സിസ്റ്റങ്ങൾ ക്വാണ്ട്സ്റ്റുഡിയോ™ 5 റിയൽ-ടൈം പിസിആർ സിസ്റ്റങ്ങൾ LightCycler®480 റിയൽ-ടൈം PCR സിസ്റ്റം ലൈൻജീൻ 9600 പ്ലസ് റിയൽ-ടൈം പിസിആർ ഡിറ്റക്ഷൻ സിസ്റ്റം MA-6000 റിയൽ-ടൈം ക്വാണ്ടിറ്റേറ്റീവ് തെർമൽ സൈക്ലർ ബയോറാഡ് CFX96 റിയൽ-ടൈം PCR സിസ്റ്റം ബയോറാഡ് CFX ഓപസ് 96 റിയൽ-ടൈം PCR സിസ്റ്റം |
വർക്ക് ഫ്ലോ
ഓപ്ഷൻ 1
ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന എക്സ്ട്രാക്ഷൻ റിയാജന്റുകൾ: മാക്രോ & മൈക്രോ-ടെസ്റ്റ് ജീനോമിക് ഡിഎൻഎ കിറ്റ് (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) കൂടാതെ മാക്രോ & മൈക്രോ-ടെസ്റ്റ് ഓട്ടോമാറ്റിക് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് എക്സ്ട്രാക്ടർ (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
ഓപ്ഷൻ 2
ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന എക്സ്ട്രാക്ഷൻ റിയാജന്റുകൾ: ടിയാൻജെൻ ബയോടെക് (ബീജിംഗ്) കമ്പനി ലിമിറ്റഡിന്റെ ബ്ലഡ് ജീനോം എക്സ്ട്രാക്ഷൻ കിറ്റ് (YDP348, JCXB20210062). പ്രോമെഗയുടെ ബ്ലഡ് ജീനോം എക്സ്ട്രാക്ഷൻ കിറ്റ് (A1120).
