KRAS 8 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

മനുഷ്യ ട്യൂമർ തരങ്ങളിൽ KRAS ജീനിലെ പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, ട്യൂമറിൽ ഏകദേശം 17%~25% മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക്, ശ്വാസകോശ കാൻസർ രോഗികളിൽ 15%~30% മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക്, കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ രോഗികളിൽ 20%~50% മ്യൂട്ടേഷൻ നിരക്ക്. K-ras ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത P21 പ്രോട്ടീൻ EGFR സിഗ്നലിംഗ് പാതയുടെ താഴെയായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതിനാൽ, K-ras ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുശേഷം, ഡൌൺസ്ട്രീം സിഗ്നലിംഗ് പാത എല്ലായ്പ്പോഴും സജീവമാക്കുകയും EGFR-ലെ അപ്‌സ്ട്രീം ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത മരുന്നുകൾ അതിനെ ബാധിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് കോശങ്ങളുടെ തുടർച്ചയായ മാരകമായ വ്യാപനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. K-ras ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സാധാരണയായി ശ്വാസകോശ കാൻസർ രോഗികളിൽ EGFR ടൈറോസിൻ കൈനേസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾക്കുള്ള പ്രതിരോധവും കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ രോഗികളിൽ EGFR വിരുദ്ധ ആന്റിബോഡി മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതിരോധവും നൽകുന്നു. 2008-ൽ, നാഷണൽ കോംപ്രിഹെൻസീവ് കാൻസർ നെറ്റ്‌വർക്ക് (എൻസിസിഎൻ) കൊളോറെക്ടൽ കാൻസറിനുള്ള ഒരു ക്ലിനിക്കൽ പ്രാക്ടീസ് ഗൈഡ്‌ലൈൻ പുറത്തിറക്കി, കെ-റാസ് സജീവമാകാൻ കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ സൈറ്റുകൾ പ്രധാനമായും എക്സോൺ 2 ന്റെ കോഡോണുകൾ 12 ഉം 13 ഉം ആണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതെന്ന് ചൂണ്ടിക്കാണിച്ചു, കൂടാതെ വിപുലമായ മെറ്റാസ്റ്റാറ്റിക് കൊളോറെക്ടൽ കാൻസറുള്ള എല്ലാ രോഗികളെയും ചികിത്സയ്ക്ക് മുമ്പ് കെ-റാസ് മ്യൂട്ടേഷനായി പരിശോധിക്കണമെന്ന് ശുപാർശ ചെയ്തു. അതിനാൽ, ക്ലിനിക്കൽ മെഡിക്കേഷൻ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശത്തിൽ കെ-റാസ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ വേഗത്തിലുള്ളതും കൃത്യവുമായ കണ്ടെത്തലിന് വലിയ പ്രാധാന്യമുണ്ട്. മ്യൂട്ടേഷൻ സ്റ്റാറ്റസിന്റെ ഗുണപരമായ വിലയിരുത്തൽ നൽകുന്നതിന് ഈ കിറ്റ് ഡിഎൻഎയെ ഡിറ്റക്ഷൻ സാമ്പിളായി ഉപയോഗിക്കുന്നു, ഇത് കൊളോറെക്ടൽ ക്യാൻസർ, ശ്വാസകോശ കാൻസർ, ലക്ഷ്യമിട്ട മരുന്നുകളിൽ നിന്ന് പ്രയോജനം നേടുന്ന മറ്റ് ട്യൂമർ രോഗികൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നതിൽ ക്ലിനിക്കുകളെ സഹായിക്കും. കിറ്റിന്റെ പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ റഫറൻസിനായി മാത്രമുള്ളതാണ്, രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏക അടിസ്ഥാനമായി ഇത് ഉപയോഗിക്കരുത്. രോഗിയുടെ അവസ്ഥ, മരുന്ന് സൂചനകൾ, ചികിത്സാ പ്രതികരണം, മറ്റ് ലബോറട്ടറി പരിശോധന സൂചകങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി പരിശോധനാ ഫലങ്ങളിൽ ക്ലിനിക്കുകൾ സമഗ്രമായ വിധിന്യായങ്ങൾ നടത്തണം.