ഹ്യൂമൻ റോസ് 1 ഫ്യൂഷൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ

ഇൻസുലിൻ റിസപ്റ്റർ കുടുംബത്തിന്റെ ട്രാൻസ്മെൻബ്രൺ ടൈറോസിൻകിയാണ് റോസ് 1. റോസ് 1 ഫ്യൂഷൻ ജീൻ മറ്റൊരു പ്രധാന ഇതര സെൽ ക്യാൻസർ ഡ്രൈവർ ജീൻ ആയി സ്ഥിരീകരിച്ചു. എൻഎസ്സിഎൽസിയിലെ റോസ് 1 ഫ്യൂഷൻ ജീനിന്റെ പ്രതിനിധി എന്ന നിലയിൽ, എൻഎസ്സിഎൽസിയിൽ 1% മുതൽ 2% വരെ റോസ് 1 പ്രധാനമായും 32, 34, 35, 36 എന്നീ എക്സോസ് റിവർട്ടിംഗിന് വിധേയമാണ്. സിഡി 74 പോലുള്ള ജീനുകളിൽ സംയോജിപ്പിച്ച്, EZR, SLC34A2, SDC4, ഇത് റോസ് 1 ടൈറോസിൻ കീനാസ് മേഖല സജീവമാക്കുന്നത് തുടരും. അസാധാരണമായി സജീവമാക്കിയ ros1 കിനാസിന് ഡോർസ്ട്രീം സിഗ്നലിംഗ് പാത സജീവമാക്കാൻ കഴിയും RAS / MAPK / ERK / MTOR, PI3K / AKT / MTOR, JAK3 / NOT3 എന്നിവ സജീവമാക്കാം, അതുവഴി ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനവും വ്യത്യാസവും മെറ്റാസ്റ്റാസിസും റോസ് 1 ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ, സിഡി 74-റോസ് 1 അക്കൗണ്ടുകൾ ഏകദേശം 42% ആണ്, എസ്ആർആർ അക്കൗണ്ടുകൾ ഏകദേശം 15%, Slc34a2 അക്കൗണ്ടുകൾ ഏകദേശം 12% ആണ്, കൂടാതെ എസ്ഡിസി 4 അക്കൗണ്ടുകൾ 7% ആണ്. റോസ് 1 കിനസിന്റെ കാറ്റലിറ്റിക് ഡൊമെയ്നിന്റെ എടിപി-ബൈൻഡിംഗ് സൈറ്റിന്റെയും ALP-Binding സൈറ്റിന്റെയും സൈന്യം 77% വരെ ഒരു ഹോമോളജി ഉണ്ടെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, അതിനാൽ ആൽക്ക് ടൈറോസിൻ കിട്ടേസ് സ്മോൾ തന്മാത്ര ഇൻഹിബിറ്റർ ക്രിസോട്ടിനിബ് സംക്ഷിപ്തമായി എൻഎസ്സിഎൽസി ചികിത്സയിൽ ROS1 ന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ. അതിനാൽ, റോസ് 1 ഫ്യൂഷൻ കവചങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നത് ക്രീസോട്ടിനിബ് മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം നയിക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാനവുമാണ്.