മനുഷ്യ EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ

മനുഷ്യ നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ രോഗികളുടെ ഇൻ വിട്രോയിലെ സാമ്പിളുകളിൽ 12 മ്യൂട്ടേഷൻ തരം EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ ജീനുകളെ ഗുണപരമായി കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഈ കിറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ റഫറൻസിനായി മാത്രമുള്ളതാണ്, രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏക അടിസ്ഥാനമായി ഇത് ഉപയോഗിക്കരുത്. രോഗിയുടെ അവസ്ഥ, മരുന്നുകളുടെ സൂചനകൾ, ചികിത്സാ പ്രതികരണം, മറ്റ് ലബോറട്ടറി പരിശോധന സൂചകങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി പരിശോധനാ ഫലങ്ങളിൽ ക്ലിനിക്കുകൾ സമഗ്രമായ വിധിന്യായങ്ങൾ നടത്തണം. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ മാരകമായ ട്യൂമറാണ് ശ്വാസകോശ അർബുദം, കൂടാതെ 80%~85% കേസുകളും നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ (NSCLC) ആണ്. എക്കിനോഡെം മൈക്രോട്യൂബ്യൂൾ-അസോസിയേറ്റഡ് പ്രോട്ടീൻ-ലൈക്ക് 4 (EML4), അനാപ്ലാസ്റ്റിക് ലിംഫോമ കൈനേസ് (ALK) എന്നിവയുടെ ജീൻ ഫ്യൂഷൻ NSCLC-യിൽ ഒരു പുതിയ ലക്ഷ്യമാണ്, EML4, ALK എന്നിവ യഥാക്രമം മനുഷ്യരിൽ ക്രോമസോം 2-ൽ P21, P23 ബാൻഡുകൾ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ഏകദേശം 12.7 ദശലക്ഷം ബേസ് ജോഡികളാൽ വേർതിരിക്കപ്പെടുന്നു. കുറഞ്ഞത് 20 ഫ്യൂഷൻ വകഭേദങ്ങളെങ്കിലും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്, അവയിൽ പട്ടിക 1 ലെ 12 ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടന്റുകൾ സാധാരണമാണ്, ഇവിടെ മ്യൂട്ടന്റ് 1 (E13; A20) ആണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്, തുടർന്ന് മ്യൂട്ടന്റുകൾ 3a, 3b (E6; A20) എന്നിവ EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ ജീൻ NSCLC ഉള്ള രോഗികളിൽ യഥാക്രമം 33% ഉം 29% ഉം വരുന്ന മ്യൂട്ടന്റുകൾ ആണ്. ക്രിസോട്ടിനിബ് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്ന ALK ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ ALK ജീൻ ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത ചെറിയ-തന്മാത്രകൾ ലക്ഷ്യമിടുന്ന മരുന്നുകളാണ്. ALK ടൈറോസിൻ കൈനാസ് മേഖലയുടെ പ്രവർത്തനം തടയുന്നതിലൂടെ, അതിന്റെ താഴത്തെ നിലയിലെ അസാധാരണ സിഗ്നലിംഗ് പാതകളെ തടയുന്നതിലൂടെ, അതുവഴി ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ തടയുന്നതിലൂടെ, ട്യൂമറുകൾക്ക് ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള തെറാപ്പി നേടാനാകും. EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള രോഗികളിൽ ക്രിസോട്ടിനിബിന് 61% ൽ കൂടുതൽ ഫലപ്രദമായ നിരക്ക് ഉണ്ടെന്ന് ക്ലിനിക്കൽ പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, അതേസമയം വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് രോഗികളിൽ ഇത് മിക്കവാറും ഒരു ഫലവുമില്ല. അതിനാൽ, EML4-ALK ഫ്യൂഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നത് ക്രിസോട്ടിനിബ് മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗത്തെ നയിക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാനവും അടിസ്ഥാനവുമാണ്.