മനുഷ്യ EGFR ജീൻ 29 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള കാൻസർ മരണങ്ങളുടെ പ്രധാന കാരണമായി ശ്വാസകോശ അർബുദം മാറിയിരിക്കുന്നു, ഇത് മനുഷ്യൻ്റെ ആരോഗ്യത്തിന് ഗുരുതരമായ ഭീഷണിയാണ്.ശ്വാസകോശ കാൻസർ രോഗികളിൽ ഏകദേശം 80% പേർക്കും നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ആണ്.നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട തന്മാത്രാ ലക്ഷ്യം ഇജിഎഫ്ആർ ആണ്.EGFR-ൻ്റെ ഫോസ്ഫോറിലേഷന് ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച, വ്യത്യാസം, അധിനിവേശം, മെറ്റാസ്റ്റാസിസ്, ആൻ്റി-അപ്പോപ്റ്റോസിസ് എന്നിവ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാനും ട്യൂമർ ആൻജിയോജെനിസിസ് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാനും കഴിയും.EGFR ടൈറോസിൻ കൈനസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾക്ക് (TKI) EGFR ഓട്ടോഫോസ്ഫോറിലേഷൻ തടയുന്നതിലൂടെ EGFR സിഗ്നലിംഗ് പാത തടയാൻ കഴിയും, അതുവഴി ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനവും വ്യത്യാസവും തടയുന്നു, ട്യൂമർ സെൽ അപ്പോപ്റ്റോസിസ് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു, ട്യൂമർ ആൻജിയോജെനിസിസ് കുറയ്ക്കുന്നു, ട്യൂമർ തെറാപ്പി ലക്ഷ്യമിടുന്നു.EGFR-TKI യുടെ ചികിത്സാ ഫലപ്രാപ്തി EGFR ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ നിലയുമായി അടുത്ത ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്നും EGFR ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനോടുകൂടിയ ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ ഇത് തടയുമെന്നും ധാരാളം പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.EGFR ജീൻ ക്രോമസോം 7 (7p12) ൻ്റെ ചെറിയ ഭുജത്തിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, പൂർണ്ണമായ 200Kb നീളവും 28 എക്സോണുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.മ്യൂട്ടേറ്റഡ് റീജിയൻ പ്രധാനമായും എക്സോണുകൾ 18 മുതൽ 21 വരെയും, കോഡണുകൾ 746 മുതൽ 753 വരെയുള്ള എക്‌സോൺ 19-ലെ ഡിലീഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഏകദേശം 45% ഉം എക്‌സോൺ 21-ലെ L858R മ്യൂട്ടേഷൻ 40% മുതൽ 45% വരെയുമാണ്.നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് ക്യാൻസർ രോഗനിർണ്ണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള എൻസിസിഎൻ മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ EGFR-TKI അഡ്മിനിസ്ട്രേഷന് മുമ്പ് EGFR ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ടെസ്റ്റിംഗ് ആവശ്യമാണെന്ന് വ്യക്തമായി പറയുന്നു.ഈ ടെസ്റ്റ് കിറ്റ് എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ ടൈറോസിൻ കൈനാസ് ഇൻഹിബിറ്റർ (ഇജിഎഫ്ആർ-ടികെഐ) മരുന്നുകളുടെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷനെ നയിക്കാനും ചെറുകിട കോശങ്ങളല്ലാത്ത ശ്വാസകോശ അർബുദമുള്ള രോഗികൾക്ക് വ്യക്തിഗതമാക്കിയ മരുന്നിൻ്റെ അടിസ്ഥാനം നൽകാനും ഉപയോഗിക്കുന്നു.നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ഉള്ള രോഗികളിൽ EGFR ജീനിലെ സാധാരണ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് മാത്രമാണ് ഈ കിറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ റഫറൻസിനായി മാത്രമുള്ളതാണ്, രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏക അടിസ്ഥാനമായി ഉപയോഗിക്കരുത്.രോഗിയുടെ അവസ്ഥ, മരുന്ന് സൂചനകൾ, ചികിത്സ എന്നിവ ഡോക്ടർമാർ പരിഗണിക്കണം, പ്രതികരണവും മറ്റ് ലബോറട്ടറി പരിശോധന സൂചകങ്ങളും മറ്റ് ഘടകങ്ങളും പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ സമഗ്രമായി വിലയിരുത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.