മനുഷ്യ EGFR ജീൻ 29 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ലോകമെമ്പാടുമുള്ള കാൻസർ മരണങ്ങളുടെ പ്രധാന കാരണമായി ശ്വാസകോശ അർബുദം മാറിയിരിക്കുന്നു, ഇത് മനുഷ്യന്റെ ആരോഗ്യത്തിന് ഗുരുതരമായ ഭീഷണിയാണ്. ശ്വാസകോശ അർബുദ രോഗികളിൽ ഏകദേശം 80% പേരും നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ആണ്. നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട തന്മാത്രാ ലക്ഷ്യം നിലവിൽ EGFR ആണ്. EGFR ന്റെ ഫോസ്ഫോറിലേഷൻ ട്യൂമർ സെൽ വളർച്ച, വ്യത്യാസം, അധിനിവേശം, മെറ്റാസ്റ്റാസിസ്, ആന്റി-അപ്പോപ്റ്റോസിസ്, ട്യൂമർ ആൻജിയോജെനിസിസ് എന്നിവയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കും. EGFR ടൈറോസിൻ കൈനേസ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (TKI) EGFR ഓട്ടോഫോസ്ഫോറിലേഷൻ തടയുന്നതിലൂടെ EGFR സിഗ്നലിംഗ് പാതയെ തടയാൻ കഴിയും, അതുവഴി ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വ്യാപനവും വ്യത്യാസവും തടയുന്നു, ട്യൂമർ സെൽ അപ്പോപ്‌ടോസിസ് പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു, ട്യൂമർ ആൻജിയോജെനിസിസ് കുറയ്ക്കുന്നു, അങ്ങനെ ട്യൂമർ ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി നേടുന്നു. EGFR-TKI യുടെ ചികിത്സാ ഫലപ്രാപ്തി EGFR ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ നിലയുമായി അടുത്ത ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്നും EGFR ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉപയോഗിച്ച് ട്യൂമർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ പ്രത്യേകമായി തടയാൻ കഴിയുമെന്നും ധാരാളം പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്. 200Kb ദൈർഘ്യമുള്ള ക്രോമസോം 7 (7p12) ന്റെ ചെറിയ കൈയിലാണ് EGFR ജീൻ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, 28 എക്സോണുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേറ്റഡ് മേഖല പ്രധാനമായും എക്സോൺസ് 18 മുതൽ 21 വരെയുള്ള കാലയളവിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്, എക്സോൺ 19 ലെ കോഡോണുകൾ 746 മുതൽ 753 വരെയുള്ള ഡിലീഷൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഏകദേശം 45% വരും, എക്സോൺ 21 ലെ L858R മ്യൂട്ടേഷൻ ഏകദേശം 40% മുതൽ 45% വരെ വരും. നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള NCCN മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശങ്ങൾ EGFR-TKI അഡ്മിനിസ്ട്രേഷന് മുമ്പ് EGFR ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പരിശോധന ആവശ്യമാണെന്ന് വ്യക്തമായി പറയുന്നു. എപ്പിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ ടൈറോസിൻ കൈനേസ് ഇൻഹിബിറ്റർ (EGFR-TKI) മരുന്നുകളുടെ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷനെ നയിക്കാനും നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് വ്യക്തിഗതമാക്കിയ മരുന്നിനുള്ള അടിസ്ഥാനം നൽകാനും ഈ ടെസ്റ്റ് കിറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. നോൺ-സ്മോൾ സെൽ ലംഗ് കാൻസർ ഉള്ള രോഗികളിൽ EGFR ജീനിലെ സാധാരണ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് മാത്രമാണ് ഈ കിറ്റ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ ക്ലിനിക്കൽ റഫറൻസിനായി മാത്രമുള്ളതാണ്, രോഗികളുടെ വ്യക്തിഗത ചികിത്സയ്ക്കുള്ള ഏക അടിസ്ഥാനമായി ഇത് ഉപയോഗിക്കരുത്. രോഗിയുടെ അവസ്ഥ, മരുന്ന് സൂചനകൾ, ചികിത്സ എന്നിവ ക്ലിനിക്കുകൾ പരിഗണിക്കണം പ്രതികരണവും മറ്റ് ലബോറട്ടറി പരിശോധന സൂചകങ്ങളും മറ്റ് ഘടകങ്ങളും പരിശോധനാ ഫലങ്ങൾ സമഗ്രമായി വിലയിരുത്താൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.