ഹ്യൂമൻ CYP2C19 ജീൻ പോളിമോർഫിസം

CYP450 കുടുംബത്തിലെ പ്രധാന മയക്കുമരുന്ന് രാസവിനിമയ എൻസൈമുകളിൽ ഒന്നാണ് CYP2C19.ആൻ്റിപ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റ് അഗ്രഗേഷൻ ഇൻഹിബിറ്ററുകളുടെ മെറ്റബോളിസം (ക്ലോപ്പിഡോഗ്രൽ പോലുള്ളവ), പ്രോട്ടോൺ പമ്പ് ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ (ഒമേപ്രാസോൾ), ആൻറികൺവൾസൻ്റ്‌സ് മുതലായവ പോലുള്ള പല എൻഡോജെനസ് സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റുകളും ഏകദേശം 2% ക്ലിനിക്കൽ മരുന്നുകളും CYP2C19 വഴി മെറ്റബോളിസീകരിക്കപ്പെടുന്നു. അനുബന്ധ മരുന്നുകൾ.*2 (rs4244285), *3 (rs4986893) എന്നിവയുടെ ഈ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ CYP2C19 ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്‌ത എൻസൈമിൻ്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുത്തുകയും ഉപാപചയ സബ്‌സ്‌ട്രേറ്റ് കഴിവിൻ്റെ ബലഹീനതയ്‌ക്ക് കാരണമാവുകയും രക്തത്തിലെ സാന്ദ്രത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രക്ത സാന്ദ്രത.*17 (rs12248560) CYP2C19 ജീൻ എൻകോഡ് ചെയ്ത എൻസൈം പ്രവർത്തനം വർദ്ധിപ്പിക്കും, സജീവ മെറ്റബോളിറ്റുകളുടെ ഉത്പാദനം, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് അഗ്രഗേഷൻ ഇൻഹിബിഷൻ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും.മരുന്നുകളുടെ മെറ്റബോളിസം മന്ദഗതിയിലുള്ള ആളുകൾക്ക്, വളരെക്കാലം സാധാരണ ഡോസുകൾ കഴിക്കുന്നത് ഗുരുതരമായ വിഷലിപ്തവും പാർശ്വഫലങ്ങളും ഉണ്ടാക്കും: പ്രധാനമായും കരൾ തകരാറ്, ഹെമറ്റോപോയിറ്റിക് സിസ്റ്റം കേടുപാടുകൾ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന് കേടുപാടുകൾ മുതലായവ, കഠിനമായ കേസുകളിൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.അനുബന്ധ മയക്കുമരുന്ന് രാസവിനിമയത്തിലെ വ്യക്തിഗത വ്യത്യാസങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, ഇത് സാധാരണയായി നാല് ഫിനോടൈപ്പുകളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു, അതായത് അൾട്രാ ഫാസ്റ്റ് മെറ്റബോളിസം (UM,*17/*17,*1/*17), ഫാസ്റ്റ് മെറ്റബോളിസം (RM,*1/*1 ), ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് മെറ്റബോളിസം (IM, *1/*2, *1/*3), സ്ലോ മെറ്റബോളിസം (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).