ALDH ജനിതക പോളിമോർഫിസം

മനുഷ്യ ക്രോമസോം 12-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ALDH2 ജീൻ (അസറ്റാൽഡിഹൈഡ് ഡീഹൈഡ്രജനേസ് 2). ALDH2-ന് ഒരേ സമയം എസ്റ്ററേസ്, ഡീഹൈഡ്രജനേസ്, റിഡക്റ്റേസ് പ്രവർത്തനം ഉണ്ട്. ALDH2 നൈട്രോഗ്ലിസറിന്റെ ഒരു മെറ്റബോളിക് എൻസൈമാണെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്, ഇത് നൈട്രോഗ്ലിസറിനെ നൈട്രിക് ഓക്സൈഡാക്കി മാറ്റുകയും അതുവഴി രക്തക്കുഴലുകളെ വിശ്രമിക്കുകയും രക്തപ്രവാഹ വൈകല്യങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ALDH2 ജീനിൽ പോളിമോർഫിസങ്ങളുണ്ട്, അവ പ്രധാനമായും കിഴക്കൻ ഏഷ്യയിൽ കേന്ദ്രീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ALDH2*1/*1 GG-ന് ശക്തമായ മെറ്റബോളിക് കഴിവുണ്ട്, അതേസമയം ഹെറ്ററോസൈഗസ് തരത്തിന് വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് എൻസൈം പ്രവർത്തനത്തിന്റെ 6% മാത്രമേ ഉള്ളൂ, ഹോമോസൈഗസ് മ്യൂട്ടന്റ് തരത്തിന് ഏതാണ്ട് പൂജ്യം എൻസൈം പ്രവർത്തനമുണ്ട്, മെറ്റബോളിസം വളരെ ദുർബലമാണ്, ആവശ്യമുള്ള ഫലം നേടാൻ കഴിയില്ല, അങ്ങനെ മനുഷ്യശരീരത്തിന് ദോഷം വരുത്തുന്നു.